衡阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里说的TMB、MSI这些指标是干什么用的？
- TMB和MSI是评估肿瘤免疫微环境状态的指标。简单来说，它们与免疫检查点抑制剂这类免疫治疗方法的潜在效果相关。报告提供这些数据，是为您的健康管理方案提供更全面的信息参考。
- 报告上的“突变丰度”是什么意思？数字高低代表什么？
- 突变丰度是指在检测的肿瘤细胞中，携带特定突变的细胞所占的比例。它可以帮助评估肿瘤的异质性和克隆构成。丰度高低可能与治疗效果和预后有一定关联，但需要结合突变具体类型和临床情况由专业医生综合判断。
- 我现在钱不够，等几个月攒够钱再做，价格会降吗？或者有促销活动吗？
- 高端基因检测的价格在短期内通常比较稳定，大幅降价的可能性不大。偶尔机构可能会在特定时期（如周年庆）推出优惠活动，但无法预测。考虑到肿瘤治疗的时效性，建议您不要仅仅为了等待不确定的降价而延误检测时机。您可以先咨询，了解支付安排的可能性。
- 这个检测要花两万多，和几千块的检测区别大吗？
- 区别主要在于检测的基因数量、覆盖深度和所提供的信息维度。几千元的检测通常只覆盖几十到几百个核心基因。本项目覆盖近2万个基因的全外显子，能提供TMB、HRD、MSI等综合免疫指标，信息更全面，发现罕见靶点和综合评估免疫治疗疗效的可能性更高。费用为27400元，需自费。
- 检测过程中如果样本不合格，会怎么处理？
- 如果实验室评估发现样本质量不符合检测要求，我们会第一时间通知您和您的服务顾问。根据具体情况，我们会与您协商解决方案，例如是否重新采样。
用户评价 (8条，均分5.0)
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
有家族肠癌史，来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰，有点像高端体检中心，暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素，轻声细语，指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时，医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义，没有夸大，这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性，因此特别重视检测前的充分知情与沟通，确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
我是结直肠癌患者，对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频，演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通，太贴心了！对我这种不太会自己看文字报告的人来说，这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发！我们一直在探索用更直观的方式（如图文、视频）帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您，我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
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